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논문 기본정보
기관지 확장증을 동반한 X연관 무감마글로불린혈증 1예
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 결핵 및 호흡기 질환 = Tuberculosis and respiratory diseases |
| ISSN | 1738-3536, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | 유창민,고원중,김경찬,이병훈,황정혜,강은해,서지영,정만표,김호중,권오정,기창석,김종원 |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2003-01-01 |
| 초록 | 기관지확장증은 일반적으로 원인을 찾기 위한 광범위한 조사없이 증상적 치료를 하는 경우가 많으나 기관지확장증을 유발할 수 있는 원인을 아는 경우 특별한 치료 방침을 정할 수도 있다. X연관 무감마글로불린혈증은 세포질 내 X 염색체에 존재하는 Bruton's tyrosine kinase (Btk) 유전자의 돌연변이에 의해 성숙 B 림프구가 분화하지 못하여 발생하는 체액성 면역결핍질환으로 반복적인 호흡기감염을 통해 기관지확장증을 유발한다. 이는 드문 유전적 질환으로 조기 발견과 주기적인 면역글로불린 치료가 중요하다. 저자들은 반복적인 감염의 과거력과 함께 미만성 기관지확장증을 가진 성인 남성에서 BTK 유전자의 돌연변이를 확인하여 X연관 무감마글로불린혈증을 진단하고 치료한 사례를 경험하여 이를 보고하는 바이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO200326662305600 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Agammaglobulinemia,Bronchiectasis,Protein-Tyrosine Kinase,BTK,Mutation,Korea |