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대부분의 의학적 장애는 세포, 조직, 체액에서 관찰되는 잘 정의된 물리적 특징을 볼 수 있지만 정신질환은 이런 병리학적인 정의가 아니라 행동으로 진단된다. UCLA가 주도한 이 연구는 2월 9일 사이언스를 통해 발표되었고 자폐증, 정신분열증, 양극성 장애가 분자 수준에서 구체적으로는 뇌에서 발현되는 유전자의 패턴과 같은 일부 물리적 특징을 공유하고 있음을 보여주었다. 연구에 참여한 과학자들은 이 질병들의 중요한 차이가 유전자 발현이라는 점을 지적했다. UCLA 자폐증 연구 및 치료 센터의 소장이자 저명한 신경학, 정신의학, 인간 유전학 교수인 대니얼 게쉬인드(Daniel Geschwind)는 이번 발견이 해당 장애의 분자적, 병리학적 특징을 제공해주는 큰 도약을 제공했다고 하면서 이제 우리가 직면한 주요 과제는 이런 차이가 어떻게 발생하는지를 이해하는 것이라고 덧붙였다. 과학자들은 유전 물질에서 발생하는 특정 변이가 정신적 장애를 유발하는 위험을 가지고 있다는 것을 알고 있지만 DNA만으로는 전체 그림을 설명할 수는 없다. 신체의 모든 세포는 동일한 DNA를 가지고 있지만 그와 대조적으로 RNA 분자는 DNA에 적힌 지시사항을 읽고 신체의 다른 부분에서 유전자를 발현시키는 중요한 역할을 한다. 게쉬윈드와 논문의 수석 저자이자 UCLA 정신의학 및 생물 행동과학과 조교수인 마이클 갠들(Michael Gandal)은 인간 뇌 조직의 RNA를 자세히 관찰하면 이 정신질환들에 있어 분자 수준의 프로파일을 얻을 수 있을 것으로 추론했다. 연구팀은 자폐증, 정신분열증, 양극성 장애, 중증 우울증, 알코올 남용 장애 등을 앓다가 사망한 환자의 뇌에서 채취한 700개의 조직 표본에서 RNA를 분석하여 정상 뇌 표본과 비교했다. 분자 병리학은 자폐증과 정신분열증과 같은 뚜렷한 차이를 보이는 장애 사이에 상당한 수준의 중첩을 관찰한 것은 물론이고 특이한 것은 중증 우울증의 경우 다른 장애에서 볼 수 없는 분자적 변화가 있었다는 것이다. 게쉬윈드는 뇌에서 관찰되는 이런 분자 변화는 유전적 원인에 따른 것이지만 아직도 어떤 유전적 요소가 이런 변화를 가져오는지에 대한 메커니즘을 이해하지 못하고 있다고 하면서, 이제 약간의 원인을 알게 되었고 이번 연구에서는 그 결과를 보여준 것을 바탕으로 메커니즘을 이해할 수 있다면 그 결과를 변경할 수 있는 능력을 개발할 수도 있을 것이라고 덧붙였다. |
