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자폐성 장애인이 직면하게 되는 도전은 뚜렷하다. 그것들은 주로 결여된 사회성과 관련이 있다. 이것은 자폐스펙트럼장애(ASD)와 관련된 유전자가 사실은 진화과정을 통해 보존된 것이라는 예일 대학교의 새로운 연구 결과를 받아드리기 어렵게 만든다. 사실 이 유전자들은 인류를 더 똑똑하게 만들었다. 예일대의 연구는 ASD와 관련된 유전자 변이에 초점을 둔 유전체를 분석하는 것이었다. 연구팀은 5,000건의 자폐증 사례를 검토하고 각각의 유전체를 분석했다. 특히 그 유전자가 긍정적으로 선택된 경우를 대상으로 진화적 유전자 선택에 집중했다. 연구팀이 발견한 사실 중의 하나는 자폐증과 관련된 유전자가 단순한 무질서가 아니라 진화를 통해 보존되었다는 것이다. 그게 전부는 아니다. 분자 테스트를 통해 그 유전자들이 더 많은 뉴런의 연결과 새로운 뉴런의 엄청난 성장과 관련이 있는 것을 발견했다. 뇌의 연결이 더 많이 이루어진 경우 지적 능력이 더 향상된다. 개체의 재생산에 부정적인 영향을 주는 유전자는 자연선택의 법칙에 따라 일반적으로 유전체에서 도출된다. 생존에 도움을 주는 유전적 변이는 세대를 거쳐 전달된다. ASD와 관련된 많은 유전자가 이런 부류에 해당하는 것으로 생각된다. 예일 의대 정신과, 유전학 및 신경과학과 교수이자 논문의 공동저자인 조엘 겔런터(Joel Gelernter)는 왜 ASD를 유발하는 많은 수의 유전자가 진화론에 따라 제거되지 않고 인간의 유전자 풀에 남아 있는지 상상하는 것은 어려운 일이라고 하면서 진화 과정에서 이런 변이는 인지능력에 긍정적인 영향을 주기 때문에 선택되었을 것이지만 자폐스펙트럼장애 위험을 증가시키는 비용을 치러야 한 것이라고 말했다. ASD의 고지능적인 측면에 관한 연구는 이것뿐만이 아니다. 2015년에 오하이오 주립대학의 연구에서는 천재와 자폐성 친척들이 특정한 유전적 특징을 공유하고 있음이 발견되었다. 1번 염색체에서 나타나는 특정 피크는 자폐증이나 발달한 지능이 나타날 가능성을 증가시킨다. 한 가지 이론은 천재는 ASD가 나타나는 것을 방지하는 특정 유전자를 보유하고 있다는 것이다. 이론적으로 이 유전자가 생성하는 단백질을 흉내 낼 수 있는 약을 개발할 수 있다면 자폐성 행동을 저하하거나 제거할 수 있을 것이다. 하지만 아직 이런 천재 유전자는 발견되지 않고 있다. 자폐증을 일으키는 유전자가 인류의 발전에 긍정적인 영향을 주기 때문에 진화과정에서 남아 있는 것임을 보여준다. 또한 자폐증 개입 및 신약 개발에 새로운 접근을 제시하고 있다. |
