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그동안 대부분의 연구는 피부 색소의 유전이 간단하며, 소수의 유전자가 색소 변이의 50%를 차지한다고 알려졌지만 이러한 연구는 대부분 고위도 지역에 거주하는 북부 유라시아 인구로부터 얻은 정보에만 기인한다. 최근 MIT와 하버드의 브로드 연구소, 스탠퍼드 대학, 스토니브룩 대학의 연구자들은 Cell 저널에 피부 색소가 거의 100% 유전되지만 멘델의 특성처럼 간단하지 않다고 주장했다. 연구결과 그들은 인구가 적도에 가까이 거주할수록 피부 색소에 기여하는 유전자가 증가하며 그 유전적 특질이 더 복잡해짐을 발견했다. 브로드 연구소의 Mark Daly 연구실에서 박사후연구원으로 있는 Alicia Martin은 ldquo;아프리카는 피부색에 있어 표현형의 변이(phenotypic variability)가 가장 크지만, 대규모 시도로 드러나지 않고 있다 rdquo;라며, ldquo;피부 색소에 기여하는 것으로 알려진 유전자가 있지만 아직 알려지지 않은 새로운 유전자가 더 많이 있다 rdquo;라고 말했다. 공동 저자이자 스토니브룩 대학의 Brenna Henn 조교수는 ldquo;우리는 더 깊이 있는 유전적 통찰을 얻기 위해 남부 아프리카의 토착민인 코이산족에 초점을 맞출 필요가 있었다 rdquo;라고 설명했다. 이 연구는 남아프리카공화국의 스텔렌보쉬 대학과 스탠퍼드 대학이 협력하여 코이산족의 개별 인터뷰, 인체 측정(신장, 나이, 성별) 등 피부색을 정량적으로 측정하기 위해 반사율 측정기를 사용하여 대략 400명의 정보를 축적했다. 연구팀은 색소 침착과 관련된 유전자를 확인하기 위해 수십만 개의 게놈을 조사함으로써 샘플 각각의 유전자형을 확인하고 특정 관심 영역을 시퀀싱 했다. 또한 이 정보를 가지고 아프리카, 아시아, 유럽 전역에 걸쳐 전 세계 인구를 대표하는 거의 5,000명의 다양한 데이터 세트와 비교했다. 그 결과, 연구팀은 색소에 대한 공통 견해에 반대되는 이론을 제시했다. 고위도에서는 어두운색에서 밝은색으로, 저위도에서는 밝은색에서 어두운색으로 한쪽의 색소를 취하는 lsquo;방향성 선택(directional selection) lsquo;이 일어난다는 이론이 지배적이지만, Martin과 Henn의 데이터는 그 궤적이 더 복잡하다는 것을 보여주었다. 지배적 원리로서 방향 선택은 먼 북반구에서는 유지되는 것처럼 보이지만 인구가 적도에 더 가까워질수록 lsquo;안정화 선택(stabilizing selection) rsquo;이라 불리는 역학이 효력을 발휘한다. 여기서는 증가하는 수의 유전자가 변이에 영향을 미치기 시작하며, 이 변이의 약 10%만이 색소에 영향을 미치는 유전자로 여겨진다. 또한, 연구진은 색소와 관련된 특정 유전자에 대한 예상치 못한 놀라운 발견을 했다. 하나의 유전자에서 파생된 돌연변이인 SLC24A5는 대략 1만 년 전에서 2만 년 전에 유럽에서 발생했다고 여겨졌지만, 현재 유럽인보다 코이산족에게 훨씬 높은 빈도로 나타났다. 이는 실제로 코이산족에게서 발생하여 선택되었거나 수천 년 전에 유전자 흐름을 통해 이 인구로 유입되었음을 나타낸다. Martin은 이 부분은 현재 연구 중이라고 밝혔다. 그리고 이전에 인간의 색소와 관련이 없다고 여겨진 SMARCA2/VLDLR 유전자가 코이산족에게 중요한 역할을 하고 있음을 발견했다. 몇 가지 다른 변이체들은 모두 이 유전자 근처의 색소와 관련이 있으며, 이 유전자의 변이형은 동물의 색소와도 관련이 있었다. Martin은 ldquo;남부 아프리카 코이산족의 조상은 피부가 검거나 희지 않고, 오히려 적도 아프리카인보다 피부색이 대략 50% 정도 밝다 rdquo;라고 말했다. 결국, 북위도에서는 색소가 더 동질성이 있는 반면 저위도에서는 유전적으로나 표현형적으로 더 다양하다고 할 수 있다. |
