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연구자들이 병적 돌연변이를 바로잡고 유전자를 건강한 상태로 복구하는데 온라인 도구가 도움이 될 수 있다. 인간 게놈은 자체적인 교정자와 편집자를 가지고 있는데, 그 작업이 한때 생각되었던 것처럼 마구잡이로 이루어지지 않는다. DNA의 이중 나선이 X-선에 대한 노출로 인해서 부서지면, 분자 기계들이 일종의 유전적 “자동-교정”을 수행해서 게놈을 다시 붙인다—그러나 그 복구는 종종 불완전하다. 세포의 자연적인 DNA 수리 과정이 무작위적이고 예측불가능해 보이는 방식으로 부서진 부분에 DNA 일부를 더하거나 제거할 수 있다. 과학자들이 CRISPR-Cas9을 가지고 유전자를 편집해서 특정한 위치에서 DNA를 끊을 수 있지만, 이것은 유전자의 기능을 바꾸는 “철자법 오류”를 일으킬 수 있다. “말단 접합(end joining)”이라고 불리는, CRISPR가 유도한 손상에 대한 이 반응은 유전자를 무력화하는데 쓸모가 있지만, 연구자들은 그것이 오류가 발생하기 너무 쉬워서 치료 목적을 위해서 이용할 수 없다고 여겼었다. 새로운 연구가 이 관점을 뒤집었다. 그 연구는 DNA를 정확하게 잘라서 세포가 자연적으로 손상을 치유할 수 있게 함으로써, 미래에 세포의 유전적 자동-교정이 유전자 돌연변이를 바로잡는 CRISPR을 기반으로 하는 요법과 통합될 수 있을 것이라고 제시하고 있다. 인간과 쥐 세포들이 CRISPR로 유도한 DNA 손상에 어떻게 반응하는지를 예측하는 기계 학습 알고리즘을 만들어서, 연구자들이 세포들이 종종 정확하고 예측가능하며, 어떤 경우에는 돌연변이된 유전자를 건강한 상태로 되돌리는 하는 방식으로 손상된 유전자를 수리한다는 것을 알아냈다. 덧붙여, 그들은 이 예측 능력을 시험해서 두 가지 희귀한 유전 질환들 중의 하나를 가진 환자에서 얻은 세포에서 돌연변이를 성공적으로 바로잡았다. 연구자들이 세포가 어떻게 쥐와 인간 게놈에서 CRISPR가 겨냥한 2,000 지점을 복구하는지를 관찰하는 전략을 개발했다. 세포가 어떻게 그러한 부위들을 수리하는지를 관찰한 후에, 그들은 그 결과를 inDelphi라고 불리는 기계-학습 모형에 주입해서, 세포가 각각의 위치에 있는 손상에 어떻게 반응하는지, 즉 세포가 각각의 손상된 유전자에 어떤 DNA 조각을 추가하거나 제거하는지를 알고리즘에 학습시켰다. inDelphi는 교정된 유전자에서 어떤 첨가와 삭제가 일어나는지를 예측하는 유형을 알아냈다. 정확한 편집을 위한 안내-RNAs(guide-RNAs)를 디자인하려는 연구자들을 위해 inDelphi가 온라인으로 사용가능하다. 기계 학습은 인간 치료법의 개발을 위한 새로운 시야를 제공한다. 이 연구는 컴퓨터를 이용한 실험 디자인과 분석을 치료적 목적과 통합하는 것이 어떻게 예측하지 못한 치료 양식을 만들 수 있는지를 보여준다. |
